Afecciones Que Se Estudian En Early Check

Afecciones Que Se Estudian En Early Check

¿Para qué afecciones se realiza la prueba de Early Check?

A todos los bebés nacidos en North Carolina se les hace la prueba para más de 50 enfermedades luego de su nacimiento como parte de las evaluaciones regulares del recién nacido. Early Check ofrece otras dos pruebas opcionales para bebés cuyos padres se hayan inscrito en el programa: síndrome X frágil (FXS) y atrofia muscular espinal (SMA).

Con el tiempo, esperamos ofrecer pruebas para otras afecciones más como parte de Early Check. Nuestro equipo de expertos revisará y seleccionará esas enfermedades usando un conjunto de lineamientos. Conozca más sobre cómo elegimos las afecciones de salud para Early Check.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La SMA es una enfermedad genética que afecta a alrededor de 1 en 10,000 bebés en Estados Unidos. Con el tiempo, los músculos de las personas con SMA se achican y se debilitan a partir de una mala comunicación entre los músculos y la médula espinal. Esta debilidad puede ser muy suave o muy grave. Las personas con SMA pueden comenzar a mostrar señales y síntomas en edades muy diferentes, que van desde poco tiempo después del nacimiento hasta la adultez. La enfermedad puede derivar en la muerte a comienzos de la niñez dependiendo del tipo de SMA. Actualmente, no hay cura para la SMA, pero hay un tratamiento aprobado.

Lea más sobre la SMA y el impacto que tiene sobre los niños y sus familias:

La SMA es una enfermedad genética que quita a las personas su fortaleza física y afecta las células nerviosas motoras en la médula espinal. Esto puede quitarles la capacidad para caminar, comer o respirar. Es la causa genética número uno de muerte en bebés.

La SMA está causada por una variación en un gen que es el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). En una persona saludable, este gen maneja los nervios que controlan nuestros músculos. Sin este, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente y eventualmente mueren, lo que lleva a la debilitación de los músculos. Alrededor de 1 en cada 50 estadounidenses es portador de la SMA que puede afectar a cualquier raza o género.

Las personas con SMA tienen dificultad para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar o tragar. Sin embargo, la SMA no afecta la capacidad de una persona de pensar, aprender y generar relaciones con otros.

Por ahora, no hay cura para la SMA, pero hay una gran razón para tener esperanza. Gracias a la dedicación de la comunidad de la SMA y al trabajo arduo de los investigadores, existe ahora la Spinraza, el primer tratamiento aprobado que trata la genética subyacente de la SMA. Además, otros servicios de apoyo pueden ayudar con la respiración, movilidad, atención paliativa y otros síntomas y desafíos.

"Hay esperanza en el tratamiento de la SMA, especialmente para los niños que reciben un diagnóstico en el nacimiento o inmediatamente después y reciben tratamiento oportuno. Mi familia es prueba de eso."

– Amy Medina, madre de dos niños con SMA

sma family

¿Qué es el síndrome X frágil?

A pesar de que el FXS es una enfermedad rara, es la discapacidad intelectual más común que se transmite por los genes de padres a bebés. Alrededor de 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 6,000 mujeres tiene FXS. Causa problemas del lenguaje y desafíos intelectuales de moderados a graves. Los niños con FXS pueden tener también dificultades sociales y conductuales. Esto significa que pueden tener problemas de atención, acciones impulsivas y ansiedad. Los niños con FXS generalmente tienen problemas más graves que las niñas. Las personas con FXS generalmente tienen una vida normal.

Lea más sobre FXS y el impacto que tiene sobre los niños y sus familias:

El FXS es una enfermedad genética causada por cambios en un gen que está en el cromosoma X. Este gen se llama FMR1. Todos tenemos este gen FMR1 en nuestro cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por ello tienen dos copias de este gen. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por ello tienen una sola copia de este gen.

El gen FMR1 generalmente produce una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen FXS no tienen esta proteína. Las mujeres a menudo tienen síntomas más suaves que los hombres porque tienen dos cromosomas X. Uno de sus cromosomas X puede no estar produciendo la proteína FMR1 saludable, pero el otro sí.

Un niño con FXS puede tener retrasos en el desarrollo para caminar o hablar o discapacidades de aprendizaje. También pueden experimentar ansiedad, hiperactividad y un período de atención corto. Algunos niños con FXS también tienen autismo. Físicamente, pueden tener un rostro alargado, orejas grandes y tejido conectivo laxo, que puede resultar en infecciones en los oídos, hernias y articulaciones laxas.

No hay cura para el FXS, pero si su hijo(a) tiene esa enfermedad, podría comenzar con servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden ayudar a que su hijo(a) aprenda a caminar o hablar. También puede ayudarlo como padre a prepararse para abordar las características del FXS en su hijo(a), tal como dificultades para procesar sabores y olores. Hay médicos que pueden trabajar específicamente con personas que tienen FXS para desarrollar el mejor plan de tratamiento.

Early Check ofrece un resultado adicional llamado premutación X frágil, que puede tener síntomas más leves que el síndrome de X frágil o puede no tener ningún síntoma. Early Check sabrá si un bebé tiene premutación X frágil con la misma prueba de detección usada para el síndrome de X frágil.

Las madres adultas que se inscriban en Early Check pueden optar por recibir el resultado adicional. Las madres deben inscribirse en y hacer una inscripción por separado dentro de las 48 horas luego de haber inscrito a sus bebés en Early Check. Las madres tendrán solamente 48 horas para inscribirse porque el laboratorio hace todos las pruebas de detección juntas.

"La intervención temprana nos ha dado la oportunidad de dar a nuestro hijo Jack acceso a terapias, tal como terapia ocupacional y terapia del habla, que le ayudó a hablar y aprender a jugar con juguetes. Jack ha progresado un largo camino, en parte gracias a las terapias de intervención temprana que recibió."

– Lisa Thomas, madre de un niño con FXS

Jack Thomas fragile x testimonial

¿De qué manera Early Check selecciona las enfermedades a estudiar?

Nuestro equipo ha delineado un conjunto de lineamientos para revisar y seleccionar enfermedades para estudiar en Early Check. La enfermedad debe ser una que:

  • Generalmente comience a mostrar las señales y síntomas en la niñez
  • Sea difícil de diagnosticar temprano
  • Cause enfermedad grave, muerte o tenga un gran impacto en las familias
  • Tenga un bajo costo y análisis de laboratorio probados que puedan realizarse con sangre extraída del talón
  • Tenga servicios de seguimiento y apoyo disponibles para los niños afectados
  • Tenga tratamientos nuevos que se estén desarrollando que sean más efectivos cuando se usan a comienzos de la vida

Otro lineamiento importante para seleccionar las afecciones es que el estudio derive, posiblemente, en un beneficio general para los bebés o familias.

Con el tiempo, tenemos pensado agregar una tercera enfermedad o un conjunto de enfermedades para analizar en Early Check. Nos basamos en nuestros lineamientos, el asesoramiento de nuestro consejo de asesores expertos, y la evidencia científica más actualizada para encontrar afecciones que se adapten a los objetivos de Early Check.

"Sin estudios tempranos, es extremadamente difícil llevar a cabo estudios clínicos para ayudar a los bebés con afecciones raras de la salud. Esto crea una barrera para el desarrollo de terapias nuevas. Early Check completará esta brecha, y beneficiará a la ciencia y a los pacientes."

– Dr. Lisa Gehtland, Directora del proyecto, Early Check

Lisa Gehtland