Afecciones Que Se Estudian En Early Check
Early Check providee pruebas adicionales para bebés de los padres que se inscriben en el programa.
¿Para qué afecciones se realiza la prueba de Early Check?
A todos los bebés nacidos en North Carolina se les hace la prueba para más de 50 enfermedades luego de su nacimiento como parte de las evaluaciones regulares del recién nacido. Early Check ofrece otras dos pruebas opcionales para bebés cuyos padres se hayan inscrito en el programa: síndrome X frágil (FXS) y atrofia muscular espinal (SMA).
Con el tiempo, esperamos ofrecer pruebas para otras afecciones más como parte de Early Check. Nuestro equipo de expertos revisará y seleccionará esas enfermedades usando un conjunto de lineamientos. Conozca más sobre cómo elegimos las afecciones de salud para Early Check.
Condiciones actualmente evaluadas por Early Check
Distrofia Muscular
La distrofia musculares son un grupo de enfermedades raras que provocan daño y debilidad muscular. Duchenne (DMD) es la distrofia muscular mas común que afecta a los niños. También es una de las distrofias musculares mas severas. Provoca debilidad que empeora con el tiempo y conduce a una muerte prematura, a menudo en la edad adulta. Ocurre con mayor frecuencia en los niños, pero a veces las niñas pueden verse afectadas. Aproximadamente 1 de cada 5000 niños tiene Duchenne.
Las otras distrofias musculares son aún menos comunes y pueden ocurrir en niños o niñas. La prueba de detección de Early Check no detectara todos los tipos de distrofia muscular.
Actualmente, no existe una cura para las distrofias musculares, pero existen tratamientos y servicios de intervención temprana que pueden ayudar.
Ciencia de la distrofia muscular
Las distrofias musculares son condiciones genéticas que provocan daños en las células musculares que no pueden repararse como ocurre en personas sanas. Esto significa que los músculos continúan debilitándose con el tiempo. Algunas distrofias musculares provocan una debilidad grave en los músculos del corazón y, por lo general, causan la muerte en la edad adulta temprana. Otras distrofias musculares causan una debilidad mas leve y dan como resultado una esperanza de vida normal.
La distrofia muscular mas común es la de Duchenne (DMD). Es causada por una variación en el gen DMD. En una personal sana, este gen proporciona las instrucciones para una proteína importante llamada distrofina que protege las fibras musculares del daño. Las variaciones en el gen DMD conducen a la falta de distrofina y al daño muscular que no se pueda reparar.
Los padres de un niño con distrofia muscular tienen un mayor riesgo de tener hijos con la misma condición en el futuro. Los padres pueden hacerse pruebas y asesoramiento genético para saber si el riesgo es alto o bajo, lo cual es importante cuando se planea tener mas hijos.
Signos y sintomas
Los niños con Duchenne (DMD) pueden comenzar a experimentar debilidad muscular desde los 2 o 3 años. Por lo general, esto se nota primero en el cuello, los hombros, la parte superior de los brazos y los muslos, lo que dificulta correr, subir escaleras, levantar los brazos y levantarse después de estar sentado en el suelo. El equilibrio también puede verse afectado.
Las distrofias musculares infantiles mas raras pueden hacer que los síntomas comiencen desde el nacimiento para las distrofias musculares congénitas o mucho mas tarde en la infancia para otras formas. Los síntomas pueden variar de leves a severos.
Por que considerar la prueba
Actualmente no existe cura para las distrofias musculares, pero la intervención temprana, la medicación y nuevos tratamientos prometedores pueden ayudar. El tratamiento temprano puede reducir el daño muscular y ayudar a conservar la fuerza. Para algunos, la terapia génica dirigida puede retrasar la progresión de la enfermedad.
Recursos adicionales
Obtenga mas información sobre la distrofia muscular, el apoyo y la información para las familias y la investigación prometedora en la Muscular Dystrophy Association.
Condiciones que ya no son evaluadas por Early Check
Fragile X Syndrome - En el panel de Early Check de 10/15/2018- 12/10/2021
A pesar de que el FXS es una enfermedad rara, es la discapacidad intelectual más común que se transmite por los genes de padres a bebés. Alrededor de 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 6,000 mujeres tiene FXS. Causa problemas del lenguaje y desafíos intelectuales de moderados a graves. Los niños con FXS pueden tener también dificultades sociales y conductuales. Esto significa que pueden tener problemas de atención, acciones impulsivas y ansiedad. Los niños con FXS generalmente tienen problemas más graves que las niñas. Las personas con FXS generalmente tienen una vida normal.
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La ciencia del FXS
El FXS es una enfermedad genética causada por cambios en un gen que está en el cromosoma X. Este gen se llama FMR1. Todos tenemos este gen FMR1 en nuestro cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por ello tienen dos copias de este gen. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por ello tienen una sola copia de este gen.
El gen FMR1 generalmente produce una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen FXS no tienen esta proteína. Las mujeres a menudo tienen síntomas más suaves que los hombres porque tienen dos cromosomas X. Uno de sus cromosomas X puede no estar produciendo la proteína FMR1 saludable, pero el otro sí.
Señales y síntomas
Un niño con FXS puede tener retrasos en el desarrollo para caminar o hablar o discapacidades de aprendizaje. También pueden experimentar ansiedad, hiperactividad y un período de atención corto. Algunos niños con FXS también tienen autismo. Físicamente, pueden tener un rostro alargado, orejas grandes y tejido conectivo laxo, que puede resultar en infecciones en los oídos, hernias y articulaciones laxas.
Porqué considerar la posibilidad de realizar la prueba
No hay cura para el FXS, pero si su hijo(a) tiene esa enfermedad, podría comenzar con servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden ayudar a que su hijo(a) aprenda a caminar o hablar. También puede ayudarlo como padre a prepararse para abordar las características del FXS en su hijo(a), tal como dificultades para procesar sabores y olores. Hay médicos que pueden trabajar específicamente con personas que tienen FXS para desarrollar el mejor plan de tratamiento.
"La intervención temprana nos ha dado la oportunidad de dar a nuestro hijo Jack acceso a terapias, tal como terapia ocupacional y terapia del habla, que le ayudó a hablar y aprender a jugar con juguetes. Jack ha progresado un largo camino, en parte gracias a las terapias de intervención temprana que recibió."
– Lisa Thomas, madre de un niño con FXS
Spinal Muscular Atrophy - En el panel de Early Check de 10/15/2008 – 3/31/2021
La SMA es una enfermedad genética que afecta a alrededor de 1 en 10,000 bebés en Estados Unidos. Con el tiempo, los músculos de las personas con SMA se achican y se debilitan a partir de una mala comunicación entre los músculos y la médula espinal. Esta debilidad puede ser muy suave o muy grave. Las personas con SMA pueden comenzar a mostrar señales y síntomas en edades muy diferentes, que van desde poco tiempo después del nacimiento hasta la adultez. La enfermedad puede derivar en la muerte a comienzos de la niñez dependiendo del tipo de SMA. Actualmente, no hay cura para la SMA, pero hay un tratamiento aprobado.
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La SMA es una enfermedad genética que quita a las personas su fortaleza física y afecta las células nerviosas motoras en la médula espinal. Esto puede quitarles la capacidad para caminar, comer o respirar. Es la causa genética número uno de muerte en bebés.
La SMA está causada por una variación en un gen que es el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). En una persona saludable, este gen maneja los nervios que controlan nuestros músculos. Sin este, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente y eventualmente mueren, lo que lleva a la debilitación de los músculos. Alrededor de 1 en cada 50 estadounidenses es portador de la SMA que puede afectar a cualquier raza o género.
Las personas con SMA tienen dificultad para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar o tragar. Sin embargo, la SMA no afecta la capacidad de una persona de pensar, aprender y generar relaciones con otros.
Por ahora, no hay cura para la SMA, pero hay una gran razón para tener esperanza. Gracias a la dedicación de la comunidad de la SMA y al trabajo arduo de los investigadores, existe ahora la Spinraza, el primer tratamiento aprobado que trata la genética subyacente de la SMA. Además, otros servicios de apoyo pueden ayudar con la respiración, movilidad, atención paliativa y otros síntomas y desafíos.
- Cómo vivir con SMA (Cure SMA)
- Hoja de datos sobre la SMA en North Carolina (Cure SMA)
- Hoja de datos sobre la evaluación de la SMA (Cure SMA)
"Hay esperanza en el tratamiento de la SMA, especialmente para los niños que reciben un diagnóstico en el nacimiento o inmediatamente después y reciben tratamiento oportuno. Mi familia es prueba de eso."
– Amy Medina, madre de dos niños con SMA
¿De qué manera Early Check selecciona las enfermedades a estudiar?
Nuestro equipo ha delineado un conjunto de lineamientos para revisar y seleccionar enfermedades para estudiar en Early Check. La enfermedad debe ser una que:
- Generalmente comience a mostrar las señales y síntomas en la niñez
- Sea difícil de diagnosticar temprano
- Cause enfermedad grave, muerte o tenga un gran impacto en las familias
- Tenga un bajo costo y análisis de laboratorio probados que puedan realizarse con sangre extraída del talón
- Tenga servicios de seguimiento y apoyo disponibles para los niños afectados
- Tenga tratamientos nuevos que se estén desarrollando que sean más efectivos cuando se usan a comienzos de la vida
Otro lineamiento importante para seleccionar las afecciones es que el estudio derive, posiblemente, en un beneficio general para los bebés o familias.
Con el tiempo, tenemos pensado agregar una tercera enfermedad o un conjunto de enfermedades para analizar en Early Check. Nos basamos en nuestros lineamientos, el asesoramiento de nuestro consejo de asesores expertos, y la evidencia científica más actualizada para encontrar afecciones que se adapten a los objetivos de Early Check.
"Sin estudios tempranos, es extremadamente difícil llevar a cabo estudios clínicos para ayudar a los bebés con afecciones raras de la salud. Esto crea una barrera para el desarrollo de terapias nuevas. Early Check completará esta brecha, y beneficiará a la ciencia y a los pacientes."
– Dr. Lisa Gehtland, Directora del proyecto, Early Check
