Early Check es un estudio de investigación que evalúa a los bebés poco después del nacimiento para detectar problemas de salud graves. Las pruebas de detección de Early Check son gratis y no se necesitan citas. Depende de los padres y madres decidir si inscribir o no a sus bebés.

Early Check es para bebés nacidos en Carolina del Norte y bebés que actualmente viven en Carolina del Norte o Carolina del Sur. Los bebés deben haber recibido la prueba estándar de recién nacidos de Carolina del Norte para participar en Early Check. Early Check tiene un número limitado de inscripciones cada semana, por lo que no todos los bebés podrán inscribirse.

Early Check tiene un número limitado de inscripciones cada semana, por lo que no todos los bebés podrán inscribirse.

La evaluación estándar para recién nacidos es un proceso que ocurre después de que nace un bebé. Antes de salir del hospital o del centro de maternidad, un médico o una enfermera pinchan el talón de su bebé con una aguja para colectar unas gotas de sangre. Luego envían la sangre al Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte para analizar más de 40-50 condiciones de salud.

Early Check no es lo mismo que el examen estándar para recién nacidos de Carolina del Norte. Esta tabla muestra las diferencias.

*Para la mayoría de las condiciones existen tratamientos que ayudan. Para algunas condiciones, los investigadores están buscando mejores tratamientos.

Si bien la evaluación estándar para recién nacidos es automática para todos los bebés en Carolina del Norte, la evaluación Early Check es un estudio de investigación que usted puede elegir para su bebé. Si decide no inscribir a su bebé en Early Check, a su bebé aún se le realizarán pruebas de detección estándar para recién nacidos, al igual que a otros bebés en Carolina del Norte.

Obtenga más información sobre cómo funciona Early Check y la evaluación estándar para recién nacidos de Carolina del Norte.

• El conocimiento es poder. Participar en Early Check puede ayudarlo a saber si su bebé tiene alguna de estas condiciones de salud y su riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. La mayoría de los bebés obtienen un resultado normal. Pero si su bebé tiene una condición, cuanto antes lo sepa, mejor. Para el riesgo de diabetes tipo 1, saber qué síntomas observar puede ayudar a los niños y niñas a recibir tratamiento temprano.

• Las pruebas son gratis y sin dolor. Las pruebas Early Check no requieren que se colecta sangre adicional de su bebé. Usamos la misma sangre que ya se toma a través de un pinchazo en el talón después del nacimiento, por lo que no se necesita una nueva cita. Puede inscribirse en Early Check en línea sin un médico.

• Usted puede hacer la diferencia. Al participar en Early Check, nos ayudará a aprender las mejores maneras de encontrar problemas de salud en los bebés de manera temprana. Esto puede mejorar la vida de los bebés en todas partes.

No. No hay cargos para usted o su plan de seguro por participar en Early Check. Los costos están cubiertos por el estudio.

Los costos cubiertos por Early Check incluyen:

• Pruebas de detección Early Check,
• ayudar a comprender lo que significan los resultados,
• una prueba adicional para cualquier bebé cuya prueba de detección no sea normal para confirmar la primera prueba.

Si la prueba adicional confirma la condición de salud, Early Check proporcionará de forma gratis:

• asesoramiento genético y educación sobre el la condición de salud,
• pruebas para los padres y madres cuando esté indicado,
• una evaluación del desarrollo del bebé, y
• ayuda para encontrar médicos y servicios de apoyo.

Early Check pagará algunas pruebas adicionales y luego puede recomendar que el médico o especialista del bebé realice otras pruebas que no están cubiertas por el estudio.

Early Check no paga otras pruebas ordenadas por el médico o especialistas del bebé, visitas al consultorio, tratamientos y otras necesidades de atención a largo plazo para el bebé.

• La evaluación Early Check no encontrará todas las condiciones de salud en todos los bebés.
• Si Early Check encuentra una posible condición de salud en un bebé, se realizan pruebas adicionales para obtener más información.
• Todos los bebés son diferentes. Para los bebés con las condiciones de salud examinadas a través de Early Check, el equipo del estudio y los médicos no sabrán exactamente cuándo comenzarán los síntomas ni qué tan graves serán.

Early Check usará la muestra de sangre de su bebé solo si usted está de acuerdo. Es su decisión. Si decide no participar en Early Check, a su bebé aún se le realizarán pruebas de detección y seguimiento estándar para recién nacidos en Carolina del Norte. El médico de su bebé seguirá recibiendo los resultados de las pruebas de detección estándar para recién nacidos.

En ocasiones, es posible que necesitemos cerrar temporalmente el portal de consentimiento en línea para cumplir con los requisitos de mantenimiento u otros requisitos del estudio. Consulte Portal Early Check para obtener actualizaciones. Hasta que el bebé cumpla un mes, los padres y las madres pueden regresar al portal semanalmente para ver si se ha reabierto la inscripción.

Las pruebas de detección de Early Check se realizan a partir de una pequeña cantidad de sangre que se extrae del talón de un bebé como parte de la evaluación estándar de recién nacidos poco después del nacimiento en el hospital o centro de maternidad. Enviamos esa misma muestra de sangre al laboratorio de Early Check, por lo que no se requiere ninguna muestra de sangre adicional para las pruebas de detección de Early Check. Ocasionalmente, la muestra sobrante de la evaluación del recién nacido es demasiado pequeña para la prueba Early Check y se retirará a un bebé del estudio de investigación.

Obtenga más información sobre cómo funciona Early Check.

¡Eso es todo! No hay nada más que necesites hacer. El equipo de Early Check tiene su información y realizará las pruebas adicionales utilizando la muestra de sangre ya colectada de su bebé después del nacimiento. Después de las pruebas, Early Check se comunicará con usted con los resultados. La mayoría de los padres obtienen los resultados de Early Check de su bebé antes de que el bebé tenga entre 3 y 4 meses de edad. La mayoría de los padres y madres obtienen resultados tranquilizadores de las pruebas de detección para su bebé.

El Laboratorio Estado de Carolina del Norte realiza pruebas en la muestra de sangre de su bebé como parte de la evaluación estándar para recién nacidos.

Con su permiso, el equipo de Early Check analizará la misma muestra de sangre. La muestra de sangre restante se almacenará en el Laboratorio Estatal de Salud Pública hasta por 5 años. Si tiene preguntas sobre el almacenamiento de la muestra de sangre de su bebé, llame al Laboratorio Estadol de Carolina del Norte al 919-733-3937.

Nuestro laboratorio asociado actual es Revvity Omics Inc. Nuestro anterior socio de laboratorio fue GeneDx. Nuestros socios de laboratorio son empresas de pruebas genéticas y líderes en brindar mejores resultados de salud a través de pruebas genéticas. Enviamos muestras de sangre de bebés a nuestro laboratorio asociado para la secuenciación del ADN etiquetadas únicamente con un número de identificación del estudio. (hyperlink to Revvity website and GeneDx website)

• Fuertes herramientas de seguridad: El equipo de Early Check trabaja arduamente para proteger su información. Protegemos la privacidad y seguridad de la información de padres, madres y bebés manteniéndola en una red privada y altamente segura. Nunca es posible garantizar que un sistema sea completamente seguro, pero contamos con muchas herramientas sólidas para proteger su información.
• Certificados de confidencialidad: Early Check también tiene Certificados de confidencialidad, lo que significa que no se puede obligar a los investigadores a divulgar información que pueda identificarlo, incluso mediante una citación judicial, a menos que proporcione su consentimiento por escrito.

• La información personal se elimina de las muestras antes de enviarlas a los laboratorios asociados para su análisis. Los laboratorios asociados no compartirán estas muestras con nadie más.
• Las muestras enviadas a nuestro laboratorio asociado serán destruidas al final del estudio.
• Las tarjetas originales de gotas de sangre seca para recién nacidos (DBS, por sus siglas en inglés) se almacenan en el Laboratorio de Salud Pública de Carolina del Norte. Early Check obtendrá una parte de la muestra. Early Check enviará la muestra al laboratorio asociado, quien procesará la muestra y realizará la secuenciación del ADN. Se espera que la muestra se agote. Cualquier muestra sobrante se destruirá al final del estudio o antes.

• Los nombres y la información de contacto de los padres, madres y los bebés nunca se venden a nadie. Nunca se entregan a nadie fuera del equipo de Early Check a menos que proporcione su permiso para hacerlo.
• Early Check puede compartir información del estudio con otros investigadores y empresas asociadas, pero no incluirá ninguna información personal. Esto significa que no se puede rastrear hasta usted o su bebé. Compartir esta información permite que Early Check ayude a investigar en todo el país.

Sí, usted puede cambiar de opinión y retirarse de Early Check en cualquier momento. Pero si ya se realizó la prueba de detección Early Check de su bebé, igual nos comunicaremos con usted si la prueba de detección no es normal. Si desea retirarse de Early Check, contáctenos de inmediato.

Después de que participe en Early Check, nos pondremos en contacto con usted para preguntarle sobre su experiencia con la evaluación Early Check. Es posible que nos comuniquemos con usted para ver si está interesado en participar en futuros estudios de investigación, que son completamente voluntarios.

•  El correo electrónico es la mejor manera que tiene Early Check de comunicarse con usted acerca de los resultados.
• Después de recibir os resultados de la prueba, le enviraremos correos electrónicos solo cuando sea necesario para mantenernos en contacto con usted.
• Debido a que dependemos del correo electrónico para comunicarnos con usted acerca de los resultados, la única forma de “cancelar la suscripción” al correo electrónico de Early Check es retirarse del estudio, pero eso significa que es posible que no reciba los resultados de las pruebas de su bebé.
• Si decide abandonar Early Check, podrá retirarse después de iniciar sesión.

• La evalución por Early Check a través de CKMM desde octubre de 2020 hasta junio de 2023
• La evalución mediante secuenciación de ADN se reinicia a fines de 2023

Aproximadamente el 90 % de los bebés con distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden identificarse mediante Early Check mediante la secuenciación del ADN. El equipo de Early Check la considera una condicion con posibles tratamientos (Grupo 2). Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular, pero existen tratamientos y servicios de intervención temprana que pueden ayudar.

Evaluado por Early Check desde 15/10/2018 al 10/12/2021.

El panel de Early Check dejó de evaluar la atrofia muscular espinal (AME) el 1 de abril de 2021. Poco después, el programa estándar de evaluación de recién nacidos de Carolina del Norte comenzó a evaluar la AME.

• Evualado por Early Check del 15/10/2018 al 31/3/2021
• Evaluado por la evaluación de recién nacidos de Carolina del Norte a partir de principios de 2021
• Evaluado por secuenciación de ADN Early Check a partir de finales de 2023

Si tiene preguntas sobre las pruebas de detección de AME en recién nacidos estatales, comuníquese con el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte al (919) 733-3937. Si tiene inquietudes sobre el desarrollo de su bebé, comuníquese con su proveedor de atención médica.