Early Check

Sobre Nosotros

Early Check está dirigido por RTI International, un instituto de investigación independiente sin fines de lucro dedicado a mejorar la condición humana. La sede de RTI se encuentra en Research Triangle Park, Carolina del Norte.

Early Check surgió de la investigación de RTI sobre pruebas de detección de recién nacidos y se centra en mejorar las vidas de personas y familias con necesidades especiales de atención médica. Poco después del nacimiento, la mayoría de los bebés en los Estados Unidos pasan por una serie de pruebas, llamadas pruebas de detección del recién nacido. Las pruebas ayudan a los médicos a actuar rápidamente para ayudar a los bebés con condiciones de salud raras tratables que, de otro modo, pasarían desapercibidas y podrían ser mortales.

En 2018, Early Check comenzó a ofrecer pruebas electivas gratuitas adicionales para recién nacidos por condiciones que no forman parte de las pruebas de detección estándar para recién nacidos. En asociación con el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte, la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, la Universidad de Duke y el Centro Médico Wake Forest Baptist, Early Check comenzó mediante la detección de un pequeño panel de condiciones genéticas, incluido el síndrome X frágil y el síndrome X frágil. X, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne y condiciones neuromusculares relacionadas, utilizando la misma gota de sangre seca tomada durante el examen estándar de recién nacidos. En 2023, Early Check se amplió para ofrecer pruebas de detección de más de 200 condiciones mediante secuenciación del genoma. Early Check realizaba pruebas de detección para algunas de las mismas condiciones que la prueba de detección estándar para recién nacidos y muchas más, y evalúa el riesgo de que un recién nacido desarrolle diabetes tipo 1 a lo largo de su vida. Con el tiempo, a medida que apredimos más sobre las condiciones, las condiciones evaluadas por Early Check cambiaron.

Nuestro equipo en RTI aporta una variedad de experiencia a la detección de recién nacidos, incluida la genética médica, las pruebas de laboratorio, el asesoramiento genético, la comunicación sanitaria, la salud pública, la toma de decisiones informadas, la ética, la adaptación familiar, la educación especial y la evaluación infantil.

“Early Check es una importante iniciativa que examina a recién nacidos en Carolina del Norte para detectar enfermedades graves. Nuestro impacto es amplio, habiendo llegado a más de 30,000 familias. Gracias a nuestro compromiso colectivo de apoyar a las familias, podemos ayudar a los bebés diagnosticados con enfermedades graves a tener el mejor comienzo posible." – Curt Scharfe

Compañeros de laboratorio legados:

Conozca a nuestro equipo

Nuestro equipo aporta una amplia experiencia a la detección de recién nacidos, incluida la genética médica; prueba de laboratorio; asesoramiento genético; comunicación sanitaria; salud pública; toma de decisiones informada; ética; adaptación familiar; educación especial; y evaluación infantil.

Early Check agradece las aportaciones y la experiencia de nuestros Comités Asesores sobre Diabetes Monogénica y Diabetes Tipo 1.

Miembros de Comité Asesor Monogénico

Jeff Botkin, MD, MPH (University of Utah)

Shawneequa Collier, JD, MA (The George Washington School of Medicine and Health Sciences)

Pranesh Chakraborty, MD, FRCPC, FCCMG (University of Ottawa / Children’s Hospital of Eastern Ontario)
Kristy Crooks, PhD, FACMG (University of Colorado Anschutz Medical Campus)

Tshaka Cunningham, PhD (TruGenomix Health, the Minority Coalition for Precision Medicine, and the Faith Based Genetic Research Institute)

Scott Grosse, PhD (Centers for Disease Control and Prevention, retired)

Carolyn Jones (Industry professional, retired)

Nancy M. P. King, JD (Wake Forest University School of Medicine)

Terri Klein, MPA (National MPS Society)

Marianna Raia, MS, CGC (Expecting Health)

Virginia "Ginny" Schreiner, MD (Pediatric Partners, Raliegh)

Cathy Wicklund, MS, CGC (Myriad Genetics)

Miembros de Comité Asesor Diabetes Tipo 1

John Buse, MD, PhD (University of North Carolina Chapel Hill)

Robert Benjamin, MD (Duke University)

Brigitte Frohnert, MD (University of Colorado)