¿Qué condiciones prueba Early Check?
Early Check ofrece detección de cientos de condiciones de salud raras y graves y también puede comprobar el riesgo de diabetes tipo 1.
Todos los bebés nacidos en Carolina del Norte ya son evaluados poco después del nacimiento para detectar 40-50 condiciones de salud como parte de la evaluación estándar para recién nacidos.
Early Check proporciona pruebas adicionales y opcionales para los bebés cuyos padres y madres se inscriban en el estudio. Las condiciones probadas por Early Check cambian con el tiempo. Desde que comenzó Early Check, se agregaron y eliminaron condiciones a medida que aprendimos más sobre ellas.
Planeamos agregar pruebas para más condiciones en el futuro. Nuestro equipo de expertos revisará y seleccionará estas condiciones utilizando un conjunto común de pautas. A continuación, puede encontrar descripciones breves de los tipos de condiciones que Early Check está evaluando actualmente y ver las condiciones que hemos evaluado en el pasado.
¿Es perfecto la evaluación de Early Check?
- La evaluación Early Check no encontrará todas las condiciones de salud en todos los bebés.
- Si Early Check encuentra una posible condición de salud en un bebé, se realizan pruebas de seguimiento para obtener más información.
- Todos los bebés son diferentes. Para los bebés con las condiciones de salud examinadas a través de Early Check, el equipo del estudio y los médicos no sabrán exactamente cuándo comenzarán los síntomas ni qué tan graves serán.
Condiciones actualmente evaluadas por Early Check
- Early Check usará la secuenciación del ADN para detectar más de 100 condiciones genéticas raras que se pueden controlar con un tratamiento temprano.
- Estas condiciones generalmente causan síntomas graves o la muerte si no se tratan a tiempo.
- Todos los bebés que se inscriban en Early Check serán evaluados para estas condiciones tratables.
¿Cuáles son algunos ejemplos de condiciones de salud en este grupo?
Los ejemplos incluyen algunos tipos de cáncer infantil, como la retinoblastoma; condiciones genéticas que afectan el ritmo cardíaco, como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen; diabetes neonatal; formas genéticas de trastornos hemorrágicos, como la hemofilia; y muchos más.
¿Por qué es importante el diagnóstico temprano?
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir o mejorar los síntomas más graves y pueden salvar la vida de algunas afecciones.
- Early Check puede chequear el ADN de su bebé para un grupo más pequeño de condiciones genéticas raras que actualmente tienen tratamientos menos efectivos.
- Estas condiciones generalmente hacen que los bebés o los niños y niñas tengan síntomas graves que no se pueden prevenir con los tratamientos existentes. Para algunos, ahora se están realizando estudios de investigación para mejorar la atención de los niños y niñas con estas condiciones.
- Los padres pueden elegir si quieren inscribir a su bebé para que se le haga una prueba de detección de las condiciones del Grupo 2.
¿Cuáles son algunos ejemplos de condiciones de salud en este grupo?
Los ejemplos incluyen algunos tipos de discapacidad intelectual y del desarrollo; algunos trastornos musculares, como la distrofia muscular de Duchenne; y muchos más.
¿Por qué es útil el diagnóstico temprano?
El diagnóstico temprano, los medicamentos y la atención especial pueden ayudar a que los niños con estas condiciones tengan el mejor comienzo posible y pueden permitir que los niños participen en estudios que podrían conducir a mejores tratamientos.
- Los padres y madres pueden conocer el riesgo genético de diabetes tipo 1 de su bebé. La diabetes tipo 1 es una condición de salud bastante común y tratable y es la forma más común de diabetes en los niños y niñas. (Nota: la diabetes tipo 1 no es lo mismo que la diabetes tipo 2, que es más común en adultos).
- La diabetes tipo 1 causa síntomas graves o la muerte si no se trata.
- Los bebés no nacen con diabetes tipo 1, pero puede aparecer más adelante en la infancia.
- Early Check utiliza información de la secuenciación del ADN para calcular el riesgo de contraer DT1 durante su vida. Esta prueba de detección no da una respuesta de "sí" o "no".
- Los padres pueden elegir si quieren inscribir a su bebé para que se haga una prueba de detección del riesgo de diabetes tipo 1.
¿Por qué es importante esta información?
Para los bebés con un mayor riesgo de diabetes tipo 1, los padres y/o madres, y los médicos pueden estar atentos a los signos de la condición a medida que crecen. Esto podría conducir a un diagnóstico y tratamiento más tempranos y una mejor salud para un niño o niña con diabetes tipo 1.
¿Cómo selecciona Early Check las condiciones a incluir?
- Nuestro equipo desarrolló un conjunto de guías para revisar y seleccionar condiciones de salud para la detección por Early Check. Para estas condiciones, signos y síntomas que generalmente comienzan en la primera infancia,
- tener servicios de apoyo, tratamientos en desarrollo y/o tratamientos aprobados disponibles para los niños y niñas afectados,
- los tratamientos pueden ser más efectivos cuando se inician muy temprano en el curso de la enfermedad,
- la identificación temprana probablemente conduciría a un beneficio general para los bebés o las familias.
Con el tiempo, planeamos agregar más condiciones a Early Check. Nos basaremos en nuestras guías, el consejo de nuestra junta de asesores expertos y la evidencia científica más actualizada para encontrar condiciones que se ajusten a los objetivos de Early Check.
¿Cómo decidimos qué genes y condiciones incluir en el Grupo 1 y el Grupo 2?
Hay dos formas de incluir una condición en el Grupo 1. O
Hay dos formas de incluir una condición en el Grupo 2. O
"Hay muchas condiciones de salud que afectan a los niños y niñas pequeños y que actualmente no se examinan durante las pruebas de detección estándar para recién nacidos. Esperamos que, a través de Early Check, podamos demostrar que la detección de estas condiciones es posible y genera beneficios para los niños/niñas y sus padres y madres."
– Heidi Cope, MS, CGC
