Quiénes somos
Early Check es un estudio de investigación que ofrece pruebas de detección adicionales gratis en Carolina del Norte.
El estudio está dirigido por reconocidas instituciones de investigación en todo el estado.
Sobre Nosotros
Early Check está dirigido por RTI International, un instituto de investigación independiente sin fines de lucro dedicado a mejorar la condición humana. La sede de RTI se encuentra en Research Triangle Park, Carolina del Norte.
Early Check surgió de la investigación de RTI sobre pruebas de detección de recién nacidos y se centra en mejorar las vidas de personas y familias con necesidades especiales de atención médica. Poco después del nacimiento, la mayoría de los bebés en los Estados Unidos pasan por una serie de pruebas, llamadas pruebas de detección del recién nacido. Las pruebas ayudan a los médicos a actuar rápidamente para ayudar a los bebés con condiciones de salud raras tratables que, de otro modo, pasarían desapercibidas y podrían ser mortales.
En 2018, Early Check comenzó a ofrecer pruebas electivas gratuitas adicionales para recién nacidos por condiciones que no forman parte de las pruebas de detección estándar para recién nacidos. En asociación con el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte, la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, la Universidad de Duke y el Centro Médico Wake Forest Baptist, Early Check comenzó mediante la detección de un pequeño panel de condiciones genéticas, incluido el síndrome X frágil y el síndrome X frágil. X, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne y condiciones neuromusculares relacionadas, utilizando la misma gota de sangre seca tomada durante el examen estándar de recién nacidos. En 2023, Early Check se amplió para ofrecer pruebas de detección de más de 200 condiciones mediante secuenciación del genoma. Early Check ahora detecta algunas de las mismas condiciones que la prueba de detección estándar para recién nacidos y muchas más, y evalúa el riesgo de que un recién nacido desarrolle diabetes tipo 1 a lo largo de su vida. "Este es el primer estudio en los EE. UU. que ofrece secuenciación del genoma y puntuaciones de riesgo genético para la diabetes tipo 1 a nivel estatal", dijo Holly Peay, directora de Early Check. Con el tiempo, a medida que aprendemos más sobre las condiciones, las condiciones probadas por Early Check cambian.
Nuestro equipo en RTI aporta una variedad de experiencia a la detección de recién nacidos, incluida la genética médica, las pruebas de laboratorio, el asesoramiento genético, la comunicación sanitaria, la salud pública, la toma de decisiones informadas, la ética, la adaptación familiar, la educación especial y la evaluación infantil.
“Estamos en un momento realmente afortunado en el que la tecnología nos permite hacer cosas asombrosas y podemos, con una prueba en una pequeña gota de sangre, decir muchísimo sobre la salud de un recién nacido y eso es increíblemente poderoso” – Holly Peay
¿Quiénes son nuestros socios?
Históricamente, Early Check se ha beneficiado de nuestras asociaciones únicas con el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte (NCSLPH), la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (UNC), la Universidad Wake Forest y la Universidad Duke. Cada socio heredado ha aportado experiencia que ayuda a Early Check a mejorar el bienestar de los bebés y las familias en todo el estado y más allá.
Actualmente, nuestra institución académica asociada es la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Seguimos confiando en nuestra relación con el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte (NCSLPH) para hacer posible Early Check. El NCSLPH realiza exámenes de detección estándar para recién nacidos en todos los bebés nacidos en el estado utilizando la muestra de sangre extraída del talón del bebé en el hospital.
"A medida que desarrollamos nuevos tratamientos para enfermedades raras, necesitamos una forma de detectarlas en los bebés antes de la aparición de los síntomas. Muchas de estas enfermedades no tienen ningún método de detección disponible excepto mediante la secuenciación genómica. El proyecto Early Check proporciona evidencia crítica sobre el uso de esta tecnología "Para que las pruebas de detección en recién nacidos mejoren las vidas de los niños y niñas con enfermedades raras". - Cynthia Powell, MD, FACM
¿Quiénes son nuestros partidarios?
Early Check recibió inicialmente el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) a través del programa del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales. Recibió $5 millones para lanzar y sostener el programa en todo el estado durante los primeros cinco años.
Early Check cuenta con el apoyo de una asociación público-privada
Patrocidarios actuales:
Patrocinadores principales ($1,000,000+/año)
- Breakthrough T1D (con financiación para 2020 proporcionada anteriormente por Janssen Pharmaceuticals)
- The Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust
- Sanofi
Partidarios campeones ($250,000 /año)
Donantes (<$250.000/año)
Socios de laboratorio actuales:
Compañeros de laboratorio legados:
Los partidarios del legado incluyen:
- Asuragen
- CureSMA
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NIH
- The John Merck Fund
- Muscular Dystrophy Association
- National Center for Advancing Translational Sciences, NIH
- North Carolina Translational and Clinical Sciences Institute (NC TraCS)
- Sarepta Therapeutics
Conozca a nuestro equipo
Nuestro equipo aporta una amplia experiencia a la detección de recién nacidos, incluida la genética médica; prueba de laboratorio; asesoramiento genético; comunicación sanitaria; salud pública; toma de decisiones informada; ética; adaptación familiar; educación especial; y evaluación infantil.
Haga clic en los enlaces a continuación para conocer al equipo de RTI y a nuestros socios actuales.