Ofrecemos las pruebas sin costo para las familias y no se necesita seguro. No se colecta sangre adicional, por lo que no habrá daño ni dolor para el recién nacido. La prueba se realiza utilizando la mancha de sangre seca (DBS) de la prueba de detección estándar para recién nacidos (NBS).

En caso de que no se realicen pruebas de detección estándar para recién nacidos en Carolina del Norte o si la DBS residual de NBS es insuficiente para las pruebas adicionales de Early Check, se retirará al bebé del estudio de investigación y se notificará a los padres y madres. 

Obtenga más información sobre cómo funciona Early Check.

Los padres y madres visitan el portal seguro Early Check para averiguar si su bebé es elegible, obtener información sobre el estudio, elegir los grupos de condiciones que se evaluarán para su bebé y firmar el consentimiento electrónico.

Si la madre que da a luz no tiene o no tendrá la custodia del bebé, el co-padre o tutor legal debe comunicarse con Early Check para obtener ayuda para inscribirse.

La inscripción es limitada, por lo que no todos los bebés podrán participar.

• Los identificadores personales de los bebés no se comparten con nuestro socio de laboratorio, GeneDx. Las muestras desidentificadas se etiquetan únicamente con los números de identificación del estudio. 
• El almacenamiento de datos cumple con HIPAA con fuertes medidas de seguridad implementadas. 
• La información de los participantes se comparte con los investigadores de Early Check en virtud de un Acuerdo de socio comercial y está regulada por HIPAA. 
• Las gotas de sangre son almacenadas por el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte. Si tiene preguntas sobre el almacenamiento de la muestra de sangre, llame al Laboratorio Estatal de Carolina del Norte: 919-733-3937. 
• Tenemos un certificado de confidencialidad para proteger aún más la confidencialidad y privacidad de los participantes. 

• Un genetista médico de Early Check y un asesor genético certificado revisan los resultados positivos antes de notificar a las familias. Conozca a nuestro equipo 
• Cuando se solicita, Early Check calcula e informa el riesgo genético de diabetes tipo 1. 
• Los resultados se esperan cuando el bebé tiene entre 3 y 4 meses de edad. 

• La prueba Early Check es un estudio de investigación voluntario. Las pruebas de detección de Early Check se realizan solo si los padres y madres optan explícitamente por participar en las pruebas al registrarse en el Portal de Early Check. 
• Los resultados de las pruebas se informan directamente a las familias en lugar de a los proveedores de atención médica. Los resultados normales de las pruebas y los resultados de riesgo para la diabetes tipo 1 se informan a través del portal seguro Early Check. Los resultados que no son normales son informados a la familia por un asesor genético del equipo del estudio Early Check. 

40-50 de las condiciones evaluadas por Early Check también se evalúan mediante la evaluación estándar para recién nacidos. Early Check utiliza secuenciación de ADN, mientras que el cribado neonatal estándar (NBS) utiliza pruebas fenotípicas. Debido a las diferentes modalidades de prueba, es posible que los resultados de Early Check de un bebé no coincidan con sus resultados de NBS. Encontrar y explicar las discrepancias es uno de nuestros objetivos de investigación. 

Los participantes de Early Check dan su consentimiento para compartir abiertamente los resultados de las pruebas entre el Laboratorio de Salud Pública de Carolina del Norte (NCLPH) y Early Check para que podamos rastrear los resultados discrepantes y coordinar la atención del bebé y la familia. 

El equipo de Early Check explicará cualquier discrepancia a la familia. 

Para las condiciones de un solo gen, GeneDx y Early Check utilizarán la detección bioinformática para tamizar a través de los datos genéticos  informar solo las variantes patogénicas y probablemente patogénicas asociadas con las condiciones en los grupos de detección que elijan los padres. 

No se informarán las variantes de significado incierto y las variantes que son benignas o probablemente benignas. 

La detección de portadores para bebés no es el objetivo de Early Check. Los resultados normales de Early Check no descartan el estado del portador para las condiciones evaluadas. 

Sin embargo, ocasionalmente podemos identificar e informar el estado de portador de condiciones recesivas en un bebé. Early Check informará sobre el estado de portador solo si existe suficiente evidencia científica para generar preocupación por un posible impacto en la salud del bebé. 

Resultados de secuenciación falsos positivos: 

• Aunque la secuenciación del ADN es precisa, esperamos algunos resultados falsos positivos. Early Check proporcionará pruebas adicionales gratis para confirmar el resultado de la evaluación. Esto incluye repetir la secuenciación dirigida del gen del bebé y las pruebas parentales dirigidas para confirmar que las 2 variantes patogénicas recesivas o probablemente patogénicas encontradas en el bebé fueron heredadas de cada padre y madre (en trans). 
• Early Check también puede pagar algunas pruebas de laboratorio adicionales y luego puede recomendar que el médico o especialista del bebé ordene otras pruebas que no están cubiertas por el estudio. Early Check no paga las visitas al consultorio del médico o especialista ni los tratamientos para el bebé. 
• Todos los bebés son diferentes. Para los bebés con las condiciones de salud examinadas a través de Early Check, el equipo del estudio y los médicos no sabrán exactamente cuándo comenzarán los síntomas ni qué tan graves serán. 

Resultados de secuenciación falsos negativos: 

• Solo identificaremos e informaremos grupos de condiciones de salud elegidas por los padres cuando se inscriban en Early Check. 
• No todos los bebés con estas condiciones de salud serán identificados por la secuenciación de ADN de Early Check. 

La diabetes tipo 1 (DT1) es la forma más común de diabetes en los niños y niñas, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 250 personas. DT1 es una enfermedad autoinmune que se puede controlar con medicamentos. El diagnóstico y tratamiento temprano en el curso de la enfermedad proporciona el mayor beneficio. Un nuevo tratamiento aprobado por la FDA está disponible para su uso en niños y niñas mayores de 8 años que ha demostrado retrasar la progresión de la enfermedad. 

• Si los padres y madres eligen la prueba de detección Early Check para el riesgo de DT1, Early Check utiliza los datos de secuenciación de GeneDx para calcular la puntuación de riesgos genéticos y generar un informe. Todos los informes de diabetes tipo 1 se publicarán en el portal seguro Early Check. 
• Los informes indican el nivel de preocupación (bajo, moderado y alto) y proporcionan un rango de riesgo numérico. 
• A los bebés con preocupación alta por la DT1 se les ofrecen pruebas de autoanticuerpos de forma gratis a través de Early Check. 

Puede encontrar detalles importantes sobre la prueba de detección temprana para el riesgo de DT1 aquí. 

Los bebés que se sabe que tienen un alto riesgo de padecer de una condición genética debido a signos clínicos tempranos, diagnóstico prenatal, estado de portadores de los padres y madres o antecedentes familiares del trastorno generalmente se beneficiarán del asesoramiento genético clínico y las pruebas de diagnóstico en lugar de Early Check. Este es el por qué: 

• Como prueba de detección, un resultado inicial positivo de Early Check requiere pruebas adicionales para confirmar el hallazgo. 
• Entre los bebés con un pariente de primer grado con diabetes tipo 1 (DT1), el riesgo de por vida de DT1 en realidad puede ser más alto que el riesgo previsto por Early Check. 
• Early Check puede pasar por alto algunos bebés con condiciones de un solo gen (resultados falsos negativos) porque es posible que no analicemos todas las causas genéticas de algunos trastornos. 
• Cuando sea posible, las pruebas de diagnóstico clínico dirigidas pueden proporcionar un diagnóstico y permitir un tratamiento más rápido que Early Check. Para algunas condiciones, el tratamiento debe comenzar lo antes posible para obtener los mejores resultados. 

Si no está seguro de si Early Check es el mejor enfoque para un bebé que se sabe que tiene un alto riesgo, puede hablar con un asesor genético comunicándose con nosotros en GeneticCounselor@EarlyCheck.org.  

La mayoría de las familias obtendrán un resultado normal en la prueba de su recién nacido. Los resultados normales y todos los resultados del rango de riesgo de diabetes tipo 1 se publican en el portal seguro Early Check. 

Si los resultados de la prueba son positivos para una condición de un solo gen (Grupos 1 y 2), un asesor genético llamará a la familia para explicar el resultado. Early Check proporciona pruebas de ADN repetidas para confirmar el hallazgo, pruebas parentales, pruebas de riesgo mínimo para establecer el fenotipo y una consulta inicial con un genetista cuando esté indicado. Early Check brinda apoyo y ayuda a la familia a encontrar especialistas para cuidar a su hijo y/o hija. 

Early Check obtiene el permiso de los padres y madres para comunicarse con el equipo de atención médica primaria del bebé. Para los bebés con un resultado positivo, el asesor genético llamará al médico para compartir los resultados de las pruebas realizadas por Early Check, información, recursos y recomendaciones para la atención futura. 

Los resultados de la evaluación de la investigación no se cargarán automáticamente en el registro de salud electrónico (EHR, por sus siglas en inglés) del niño o niña. Sin embargo, estos resultados pueden cargarse en el EHR si el niño o niña recibe servicios clínicos o tratamiento como parte del protocolo de investigación. Esta es una de las diferencias entre las pruebas Early Check y las pruebas de detección estándar para recién nacidos. 

Early Check está dirigido por una colaboración de RTI International, la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (UNC) y el Laboratorio de Salud Pública del Estado de Carolina del Norte. 

Conozca a nuestros socios y financiadores. 

Los padres y madres biológicos pueden recibir una carta sobre Early Check del Laboratorio de Salud Pública de Carolina del Norte después del parto, invitándolos a inscribirse en Early Check. 

Es posible que se enteren del estudio a través de grupos orientados a padres y madres como WIC, consultorios de obstetricia y ginecología, pediatras, portales de registros médicos como MyChart, redes sociales y, a veces, a través de reclutamiento en persona en hospitales. 

Vea la carta de invitación y el volante Early Check que pueden recibir las nuevas mamás. 

Si un paciente le solicita orientación sobre cómo participar en el estudio, diríjalo al Portal. Este portal seguro proporciona información en lenguaje sencillo en inglés y español sobre el estudio de investigación y las condiciones evaluadas. Las familias también pueden llamar a nuestra línea directa de estudio gratis al 866-881-2715 o enviar un correo electrónico a Support@EarlyCheck.org. Los padres y madres recibirán una respuesta al siguiente día.

Encuentre respuestas a las preguntas más frecuentes. 

Contáctenos en support@earlycheck.org o 866-881-2715.

Early Check actualmente evalúa 3 grupos de condiciones. Todos los bebés que se inscriban serán evaluados para las condiciones tratables del Grupo 1.

Los padres y madres pueden optar por agregar la evaluación del Grupo 2 y el Grupo 3 si lo desean después de leer más información en el Portal de Early Check. 

1. Grupo 1: condiciones raras tratables- el tratamiento temprano puede prevenir los síntomas más graves. 
   Ver los genes y condiciones incluidas en Grupo 1.
   
2. Grupo Opcional 2: condiciones raras que tienen tratamientos potenciales- es posible que los tratamientos no puedan prevenir los síntomas más graves o que todavía se están estudiando nuevos tratamientos. 
   Ver los genes y condiciones incluidas en Grupo 2.
   
   
3. Grupo Opcional 3: Riesgo de Diabetes Tipo 1 (DT1)- una enfermedad infantil común que es tratable. Early Check utiliza una puntuación de riesgo genético para calcular el riesgo de por vida del bebé de desarrollar DT1. El reporte explica este riesgo a los padres y enseña sobre los signos de la diabetes tipo 1. 

Conozca como elegimos las condiciones para Early Check.

Lea sobre la importancia de la secuenciación de recién nacidos y nomine una condición para su consideración en uno de los paneles.