Lo que los proveedores de atención de la salud deben saber sobre Early Check

Lo que los proveedores de atención de la salud deben saber sobre Early Check

Early Check es un estudio de investigación voluntario y que se realiza en todo el estado que tiene el objetivo de apoyar la salud de los recién nacidos y las familias en North Carolina. Nuestro objetivo es conocer sobre afecciones raras de la salud y buscar mejores tratamientos para ayudar a los bebés que padecen estas enfermedades.  

Cómo puede ayudar

Si las mujeres embarazadas o las madres de bebés recién nacidos buscan su asesoramiento sobre Early Check, derívelas a nuestra página de inicio para que conozcan más sobre el estudio.

¿Qué más necesita saber sobre Early Check?

Ofreceremos la prueba sin costo alguno para las familias y no se necesita presentar el seguro médico. No se extraerá sangre adicional, por lo que no habrá dolor o daño alguno al recién nacido. La prueba se realiza usando una mancha de sangre seca de la evaluación estándar del recién nacido.

Conozca más sobre cómo funciona Early Check.

Realizaremos la evaluación de recién nacidos para dos enfermedades no incluidas en la evaluación estándar del recién nacido: síndrome X frágil (FXS) y atrofia muscular espinal (SMA).

Conozca más sobre estas enfermedades.

Las mujeres pueden inscribirse para el estudio antes del nacimiento si tienen más de 12 semanas de embarazo y planean tener al bebé en North Carolina. Los padres de recién nacidos pueden inscribirse después del nacimiento si el bebé tiene menos de 4 semanas. Pueden realizar todo el proceso de consentimiento en nuestro portal de permisos seguro en línea. 

El proceso de consentimiento se realiza completamente en nuestro portal seguro de permisos en línea y es completamente voluntario de parte de los padres. El consentimiento no se realiza en el hospital o en algún otro entorno en persona. 

Hay varios modos en que las mujeres embarazadas y las madres flamantes puedan conocer sobre Early Check. Pueden escuchar sobre el estudio en grupos orientados a padres, a través del ginecólogo u obstetra, el pediatra, los hospitales, las redes sociales y otros sitios web.  

Si una mujer en North Carolina no se inscribe antes de que su bebé nazca, recibirá una carta del laboratorio del estado de NC luego del nacimiento, que la invitará a inscribirse en Early Check. 

Visualice la carta de invitación que recibirán las flamantes madres.

A pesar de que el estudio usa la muestra de sangre que se toma de la evaluación estándar del recién nacido, es diferente en algunas maneras claves. La prueba de Early Check es voluntaria y se hace solamente si los padres explícitamente optan por realizar la prueba. Además, los resultados de la prueba se informan directamente a las familias en lugar de a los proveedores de atención de la salud. Los resultados de pruebas normales se informan a través de un sistema seguro de mensajería en línea.  Los resultados de pruebas no normales serán informados a la familia a través de un asesor genético.

La mayoría de las familias recibirán un resultado normal de la prueba para su bebé recién nacido. Podrán visualizar los resultados de la prueba en nuestro portal seguro en línea para participantes.  

Si los resultados de la prueba son positivos, un asesor genético llamará a la familia a los pocos días para programar una segunda prueba para confirmar el resultado. Luego de la confirmación de un diagnóstico, el asesor genético dará a las familias información, asesoramiento y recomendaciones de atención médica. Además, el asesor genético comunicará a las familias con los especialistas y les dará información sobre estudios de investigación en busca de tratamientos nuevos y posibles.

En estos casos, el asesor genético llamará al pediatra y le informará sobre el diagnóstico confirmado o el estudio con resultado positivo. Le brindaremos información sobre la enfermedad junto al resultado del laboratorio luego de esta llamada. El asesor genético alentará a la familia a informar al pediatra de su bebé y ofrecerá comunicarse con el directamente en nombre de la familia si así lo prefieren.

Los resultados de la prueba no estarán en el expediente de salud electrónico (EHR, por sus siglas en inglés) por defecto. Sin embargo, los resultados estarán en el EHR una vez que el niño reciba algún tratamiento o servicio clínico. Este es uno de los modos en que la prueba Early Check es diferente de la evaluación estándar del recién nacido. 

Si una mujer embarazada o una flamante madre le pide asesoramiento sobre cómo participar en el estudio, indíqueles que visiten nuestra página de inicio. Nuestro sitio web tiene información para familias en inglés y en español.  Las familias pueden también llamar a nuestra línea gratuita del estudio 866-881-2715.

¡Ayúdenos a hacer correr la voz sobre Early Check! ¿Quiere compartir un folleto del estudio en su consultorio o en su sitio web? Tenemos un folleto de 1 página (PDF) para mujeres embarazadas y madres flamantes que da información sobre el estudio.  

La información de los padres se comparte con los investigadores de Early Check bajo el Acuerdo de Asociado Comercial y está regulado por HIPAA. La muestra de sangre del bebé se conservará durante 5 años en la base de datos informática de la evaluación del recién nacido. Si tiene preguntas adicionales sobre el almacenamiento de la muestra de sangre, llame al Laboratorio estatal de NC: 919-733-3937.

Encuentre respuestas a preguntas frecuentes. También puede comunicarse con nosotros al support@earlycheck.org o 866-881-2715. 

"I am looking forward to the Early Check screening. Fragile X syndrome and SMA are important to identify early because early detection allows for early intervention. The sooner these children get appropriate services the better they tend to do in the long term."

– Daniel Robinson, MD, Pediatrician

RobinsonDaniel

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